Integra2 Barcelona colabora con la Asociación San Filippo BCN desde octubre de 2013.
Belén Zafra es la mamá de Pol, un niño que en 2010 y a la edad de 5 años fue diagnosticado con el síndrome degenerativo de Sanfilippo, enfermedad impensable y desconocida por la sociedad, debido a que se trata de una enfermedad ultra-rara y además impensable por el motivo de que hasta esa edad Pol aparentemente estuvo sano, con un aprendizaje normal al de cualquier otro niño de su edad.
Esta enfermedad ataca al Sistema Nervioso Central y causa la muerte prematura (entre los 15 y 20 años de edad). Entre sus efectos están la pérdida severa de audición y visión, la hiperactividad, el déficit de atención, agresividad, obsesión , autolesión, trastornos del sueño, graves problemas cognitivos, pérdida del control de los esfínteres (utilización de pañales), pérdida del habla y motriz (necesidad de uso de silla de ruedas), problemas pulmonares y cardiacos (epilepsias y convulsiones), demencia y la muerte prematura.
Tras recibir la dura y cruel noticia de una enfermedad mortal y ver que no había ningún tratamiento ni curativo ni paliativo alrededor del mundo para intentar salvar la vida de Pol, ya que ésta enfermedad ataca, intentaron digerir el duro golpe, y buscaron incansablemente científicos de diversos países de mundo con proyectos esperanzadores.
Empezó en ese momento una carrera a contra reloj con la única finalidad de conseguir hallar la cura para dicho Síndrome.
Así nace la Asociación Sanfilippo Barcelona en la ciudad de Terrassa. Actualmente forman parte del llamado Consorcio Hands, compuesto por distintas Asociaciones Sanfilippo de alrededor del mundo:
- Jonah´s Just Begun (E.E.U.U.) – J.L.K Foundation (E.E.U.U.).
- Sanfilippo Sud (Francia). –Levi´s Life (E.E.U.U.)
- Sanfilippo Barcelona (España). – Sanfilippo Portugal
Entre todas financian la única esperanza de vida para los niños afectados por el Síndrome de Sanfilippo C, la llamada terapia génica, liderada por los Dres. Bryan Bigger de la Universidad de Manchester y el Dr. Alexey Pshezhetsky de Montreal, así como otras terapias alternativas, apoyadas por el Dr. Daniel Grimberg de Barcelona.
PIE FOTO: Dr. Brian Bigger (Universidad de Manchester UK.) y Belén Zafra (Fundadora Sanfilippo Barcelona) Spain.
El Síndrome de Sanfilippo (Mps III) es una enfermedad degenerativa, acumulativa, genética y mortal infantil. Los pacientes afectados por ella (niños), nacen aparentemente normales hasta llegados los 2 – 5 años de edad.
La falta de una enzima (proteína) en su organismo, hace que su cuerpo no degrade cadenas largas de moléculas de azúcar acumulándolas en los lisosomas. Cualquier persona sana estas sustancias las eliminaría mediante la orina.
Dichas sustancias se acumulan en su cerebro, volviéndose tóxicas dañando paulatinamente todas las células hasta matarlas. Se calcula que el síndrome de Sanfilippo será diagnosticado en uno de cada 70.000 nacimientos. El Síndrome de Sanfilippo se hereda por un rasgo autosómico recesivo, es decir, las probabilidades de una pareja portadora de Sanfilippo de tener un hijo enfermo, tan sólo son de un 25 %, de tener un hijo sano de un 25 % y el 50 % restante, de tener un hijo portador.
El Síndrome de Sanfilippo se hereda por un rasgo autosómico recesivo, es decir, las probabilidades de una pareja portadora de Sanfilippo de tener un hijo enfermo, tan sólo son de un 25 %, de tener un hijo sano de un 25 % y el 50 % restante, de tener un hijo portador.
Cuándo en una familia salta la alarma de una posible enfermedad de éste tipo, lo primero que deberán pedir a su Hospital por mediación del departamento de Neuropediatría es que les efectúen el Test de Berry (análisis de orina, para poder comprobar acumulación de gags).
Dado el caso de ser positivo, es decir, ser afecto de Sanfilippo, el siguiente paso a dar es un análisis de fibroplastos (análisis de un pedacito de piel del niño afectado). La análitica de fibroplastos determinará qué tipo de Sanfilippo padece el paciente, A, B , C o D, ya que nos marcará la enzima causante. Tras conocer el tipo de Sanfilippo del paciente, deberá buscarse el tipo de mutación que padece.
Hasta el momento se conocen 3 tipos de mutación. Tras conocer el tipo de mutación del afectado, será posible optar a futuras correcciones de la mutación en investigaciones que se están llevando a cabo.
Hasta el momento se ha financiado un capital cercano a los 600.000 euros en investigación básica (compra de colonia de ratones, drogas, salarios equipos científicos, meetings, inyección modelo ratón).
El capital a financiar en los próximos 3 años es el ensayo clínico en humanos (niños menores de 5 años) que incluye la demostración de eficacia, longevidad, pruebas de toxicidad a largo plazo y creación de la enzima HGSNAT en grandes cantidades. Esto tiene un coste de más de 4.000.000 de euros.
El coste aproximado para la terapia de Pol por medio de la Ley de Uso Compasivo Europea se estima entre los 200.000 y 800.000 euros.
Tales cantidades son difíciles de recaudar especialmente en los complejos tiempos que vivimos. Hace algo más de un año que desde Integra2 Barcelona generamos mensualmente recogidas de palets con tapones de plástico que en diferentes puntos en Barcelona y el resto de España se recolectan con el fin de llevarlos a reciclar y conseguir un dinero a cambio que va íntegramente a la financiación de este proyecto de investigación. Desde entonces realizamos el transporte de alrededor de 2 toneladas al mes para contribuir con nuestro granito de arena a tal causa.
Belén Zafra, Francisca Esteban de San Filippo Barcelona
Abel Anguas y Miguel Angel de Jorge de Integra2 Barcelona
El empeño de la Asociación en lanzar acciones e iniciativas que ayuden a sensibilizar al conjunto de la sociedad sobre esta enfermedad es incansable. Destacamos aquí el lanzamiento de la campaña “SUPER PODERES CONTRA SAN FILIPPO”.
Deseamos el mayor de los éxitos a la Asociación SanFilippo BCN y deseamos que pronto podamos conocer la recuperación de Pol.